6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病 只发生在男婴身上

小青爱吃草2022-12-05  7

导读第一次听说这个病,而且还只发生在男婴身上。

6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病 只发生在男婴身上

第一次听说这个病,而且还只发生在男婴身上。6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病!

最近,河南商丘6岁的浩浩,走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆,家长起初没太在意,以为是孩子蹦跳跑的多引起的,后来发现孩子总是无故跌倒,甚至上下楼梯都很困难,就赶紧带孩子到河南省儿童医院就诊,医生经过检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良。

6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病

据医生介绍,杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病,全球范围内,每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者,主要是由于DMD基因突变致病,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。

6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病

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临床表现:DMD孩子的学坐、爬、站及行走较同龄儿童晚。一般在3岁左右出现较明显临床症状,可见跑、跳等不及同龄小孩,动作笨拙,时常摔跤。

当小孩出现体征时可通过肌酶谱检查进行DMD早期初步诊断。

肌酶谱检查:DMD患者血液中的肌酸激酶(CreatineKinase,CK)相当高,通常会高出正常值的数十倍甚至上百倍。骨骼肌的破坏也引起测试指标中谷丙转氨酶(ALT)⭐、谷草转氨酶(AST)⭐及血清乳酸脱氢酶(LDH)⭐的升高数倍以上。此时,注意不要误诊为肝炎、心肌炎,实施误诊治疗,应请有经验的医生鉴别。

基因检测:DMD病人是由于某个(或多个)⭐外显子缺失、重复或点突变造成的。确诊DMD,首选抽血检查遗传基因。这是无创性的并可准确提供多种信息的检测手段。

确定孩子的基因缺陷类型很重要,它能为将来可能的基因治疗进行准备,同时,为家庭未来的生育计划和产前筛查做好准备。

肌电图检查:一般不建议对孩子实施肌电图检查,对定性诊断不具有决定性意义,且有一定痛苦。虽然以后可能会有更多的治疗方法被研究出来,但是,在目前阶段,唯一被专家广泛认可的对治疗DMD肌营养不良有效的是类固醇。

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